Grazie alla collaborazione con l’Università Kore di Enna la Dr.ssa Claudia Di Napoli, stimata professionista e ricercatrice universitaria, da qualche settimana è stata accolta nell’ospedale ennese per istituire il servizio di Genetica Medica con ambulatorio dedicato.
In questa prima fase il servizio è attivo principalmente presso l’Unità Operativa di Oncologia, diretta dalla dottoressa Daniela Sabataro, ma è a disposizione di tutto l’ospedale, di tutto il territorio ed anche delle strutture esterne all’ASP di Enna che possono averne bisogno.
La presenza di un medico genetista è un’opportunità abbastanza rara e presente solo in poche strutture siciliane. Il servizio di genetica medica, che si integra in modo multidisciplinare con la altre specialità, è molto qualificante per l’Azienda e rappresenta un pilastro importante nella medicina moderna e di prevenzione. Inoltre, sviluppandosi nell’ambito del contesto collaborativo tra ASP ed università, sarà opportunità per dare vita a programmi di studio e progetti di ricerca che contribuiranno alla concretizzazione di nuove terapie e tecniche diagnostiche.
Grazie a questo nuovo servizio verranno offerte agli assistiti consulenze personalizzate e diagnosi precoci in grado di identificare con precisione la presenza di mutazioni o alterazioni genetiche ancor prima che si manifestino dei sintomi. Ciò significa poter intervenire su potenziali tumori o altre malattie prima della loro comparsa, identificando nel paziente la predisposizione al loro sviluppo.
Gli approfondimenti genetici coinvolgono non solo le persone direttamente interessate ma tutta la famiglia di riferimento, ed il medico genetista è l’unico professionista che può approcciare con la professionalità necessaria e la giusta visione d’insieme questo tipo di casistica, offrendo alle famiglie il giusto supporto anche per le scelte più opportune da fare.
I test genetici oltre ad essere fondamentali per la medicina di prevenzione sono anche molto utili per le persone sfortunatamente già malate in quanto il risultato può aprire nuove porte per terapie farmacologiche e profilassi utili a scongiurare ulteriori complicanze. “Il test genetico – sottolinea la Dr.ssa Di Napoli – non è utile soltanto per patologie oncologiche, ma attraverso esso è possibile valutare tutti i pazienti che abbiano il sospetto di una condizione di rischio su base genetica e che sono inviati da altri specialisti per tutti i casi in cui l’ereditarietà può essere rilevante”.
Al momento la Dr.ssa Di Napoli si sta occupando principalmente di seguire pazienti con una storia oncologica, a tal proposito spiega la Dr.ssa Daniela Sambataro direttrice del reparto clinicizzato di Oncologia: “La valutazione dei test ci aiuta a calibrare meglio il trattamento e la strategia farmacologica per i pazienti, gli oncologi utilizzano da tempo i pre-test genetici ma la presenza di una collega genetista in ospedale diventa strategica per la velocità di intervento e per il grande vantaggio di poter estendere alle persone sane, ma geneticamente coinvolte, la nostra attenzione per fare prevenzione mirata”.
Per rendere il servizio ancora più efficace, l’ASP di Enna ha già provveduto ad istituire un ambulatorio dedicato di genetica medica, per eventuali informazioni e prenotazioni, al momento è possibile contattare direttamente la Dr.ssa attraverso l’indirizzo claudia.dinapoli@asp.enna.it oppure recarsi di persona presso l’accettazione del reparto di oncologia ad Enna.
Prossimamente saranno predisposte delle apposite agende aperte e accessibili direttamente attraverso i CUP. Invece, tutti gli specialisti ospedalieri che sospettano di una malattia con implicazioni genetiche possono fare la richiesta di una visita genetica direttamente dentro l’ospedale.
